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脑遗传性疾病影像学诊断综述

时间:2010-01-11  来源:影像园  作者:admin复制分享】【讨论-纠错】【举报

      脑遗传性疾病少见,已知明确属于该范畴疾病是脑组织发育畸形,主要为结节性硬化和神经纤维瘤病。gix影像园XCTMR.com
    一、结节性硬化gix影像园XCTMR.com
    结节性硬化(Tuberous Sclerosis,TS)、又称Bourneville氏综合征,是由胚胎各胚层的分化发生紊乱所致。gix影像园XCTMR.com
    (一)病因、病理和发病机理gix影像园XCTMR.com
    约20%~50%的患者的病因是常染色体显性遗传伴不完全外显,其余患者可能与基因突变有关。本病少见,发病率约为每30000个活产儿中有1例。gix影像园XCTMR.com
    大脑皮层和室管膜下白色结节为本病的特征性病理改变。结节由神经胶质细胞和各种奇特的异常神经细胞组成,后者具有明显的囊泡状细胞核,部分细胞有多核。大体观察:受累的大脑脑回发亮、坚硬,呈白色。镜下观:大脑皮层结节周围的神经元缩小、变形,排列紊乱。结节中髓鞘溶解或紊乱,可见致密类纤维性神经胶质增生。室管膜下结节最常见于侧脑室体部和枕角,其次为第III、第IV脑室,结节病灶常发生钙化。室管膜下结节向脑室内突出。脑室周围结节可转变成室管膜下巨细胞星形细胞瘤(Subependymal giant-cell astrocytoma,SGCA),发生率约1.7%~10%,此肿瘤多围绕室间孔生长,生长缓慢,常有钙化,属良性肿瘤。gix影像园XCTMR.com

    结节性硬化可并发脑白质异常,主要表现为脑白质内有异位、簇状的类神经元巨细胞及肥大多核星形细胞,呈放射状分布,好发于额叶,内部可出现髓鞘化缺失和分化良好的类纤维神经胶质增生。gix影像园XCTMR.com
    结节性硬化还可有不同程度的脑萎缩、或发育不良的改变。室间孔阻塞时,可见一侧或双侧脑室扩大积水。gix影像园XCTMR.com
    结节性硬化病灶还可累及心、肾、肺和皮质腺等,大多数为错构瘤,病灶内可见异常增生性巨细胞,可伴发心脏横纹肌瘤、多囊肾、肺纤维化、视网膜胚胎瘤等疾病,可并发生钙化和骨化。gix影像园XCTMR.com
    (二)临床表现gix影像园XCTMR.com
    结节性硬化的临床表现主要为皮脂腺瘤、智力迟钝和癫痫三联症,还可见全身各器官并发肿瘤。皮质腺瘤是一种斑痣,常呈肉红色或白色丘疹结节,多在4岁以后出现,随年龄增长逐渐增多,至青春期最明显,以鼻旁、面颊和颔部最多,左右对称,呈蝴蝶状。患者智力低下的程度因人而异。癫痫一般在生后4个月~6个月出现,常呈屈曲性痉挛发作,逐渐加重,演变成局限性发作或大发作,抗癫痫药物难以控制。患者视网膜、皮肤、肺、肾、骨和心脏均可出现肿瘤,部分患者出现多种内分泌异常。gix影像园XCTMR.com
    (三)影像学诊断gix影像园XCTMR.com
    1.传统X线气脑造影诊断gix影像园XCTMR.com
    传统X线气脑造影可见脑室壁的结节呈点燃后淌下的蜡烛滴样外观。gix影像园XCTMR.com
    2.CT诊断gix影像园XCTMR.com
    CT平扫显示脑皮层结节大小不等,多为两侧对称分布的低密度,增强扫描不强化,而室管膜下结节易发生钙化。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤一般为等密度,内部可见低密度坏死囊变部分、及高密度钙化灶,增强后呈中等度强化。gix影像园XCTMR.com
    3.MRI诊断gix影像园XCTMR.com
    皮层结节在T1加权像上多呈等信号,少数为低信号,在T2加权像上为高信号,一般不强化。病变区脑皮层扩大,脑回增宽。室管膜下结节以T1加权像显示较好,其钙化部分呈低信号,非钙化部分呈中等信号;T2加权像除钙化部分为低信号外,均呈高信号,结节的非钙化部分可强化。MRI能显示脑白质内的异位细胞簇,表现为T2加权像脑白质内有异常高信号,或脑白质有特征性、放射状排列的高信号带。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤除钙化部分为低信号外,在T1加权像上呈等信号或低信号,T2加权像呈明显高信号,同时能显示肿瘤周围水肿。gix影像园XCTMR.com
    (四)影像学鉴别诊断gix影像园XCTMR.com
    结节性硬化主要应与由甲状旁腺机能减退、脑囊虫病、Fahr‘s病、弓形体病等其它原因引起的多发性室管膜下钙化相鉴别,CT的鉴别诊断效果更佳。gix影像园XCTMR.com
    (五)影像学检查的优缺点比较和优选检查路线gix影像园XCTMR.com
    CT和MRI均为确诊结节性硬化的有效方法,能显示本病颅内的基本病变,包括皮层和室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、脑白质内异位细胞簇等。MRI在检出CT呈等密度的较小结节方面优于CT。但是MRI对钙化远不如CT敏感,其鉴别诊断的能力不如CT。所以,CT是本病的首选影像学检查方法。gix影像园XCTMR.com
    二、神经纤维瘤病gix影像园XCTMR.com
    神经纤维瘤病(neurofibromatosis)可分为两种基本临床类型,I型又称Von Recklinghausen病,占绝大多数(约为II型的10倍),主要表现为皮肤色素斑和皮肤及周围神经瘤,II型仅累及中枢神经系统。gix影像园XCTMR.com
    (一)病因、病理和临床表现 gix影像园XCTMR.com
    本病属于常染色体显性遗传疾病,约半数有家族史,发病率约为活产儿的1/3,000。本病是神经外胚层异常,主要累及中枢神经系统和皮肤组织。双侧听神经瘤是本病的特征颅内病变,三叉神经、第III和第XII对颅神经亦可受累。肿瘤基本由神经鞘膜细胞组成,细胞核似栅栏状,为其主要病理特点。小儿患者约10%并发视神经胶质瘤,而视神经胶质瘤的小儿患者约25%伴发神经纤维瘤病。本病伴发大脑及小脑胶质瘤者较少,主要见于基底节和丘脑。本病还常伴有颅内生长缓慢的多发脑膜瘤,椎管内神经纤维瘤多位于脊神经根和马尾,瘤体大部分位于椎管内,少数跨于椎管内外呈哑铃状。本病也可伴有中胚层的过度增生和肿瘤,累及骨、软骨和肾脏等其它器官。gix影像园XCTMR.com
    本病的高发年龄为30岁。多数婴儿或小儿患者仅有皮肤异常,除视神经胶质瘤外,很少有神经系统肿瘤。皮肤咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的重要体征,gix影像园XCTMR.com
    皮肤的神经纤维瘤形成皮下结节。约30%~40%的患者有耳鸣、耳聋、头晕、双目失明、突眼、视力下降、神经根痛、感觉异常、肢体或肌群无力等神经系统症状,部分患者有精神运动发育落后,智力下降和惊厥。若本病累及其它器官,则可产生相应的临床症状。gix影像园XCTMR.com
    (三)影像学诊断

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