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髓鞘发育不良性脑白质病(Myelin dysplastic white matter disease)影像学诊断综述

时间:2010-01-11  来源:影像园  作者:admin复制分享】【讨论-纠错】【举报

    髓鞘形成不良性疾病(Dysmyelinating Disease)分别由染色体遗传缺陷、酶缺乏或先天性代谢障碍而导致中枢神经系统出现斑块状或弥漫性的髓鞘脱失,又称为脑白质营养不良或白质脑病。PWz影像园XCTMR.com
    1.肾上腺脑白质营养不良:肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ,ALD)是一种伴性隐性遗传性疾病,为过氧化体病(Peroxisomal disease)的一种。PWz影像园XCTMR.com
    1)病因和病理PWz影像园XCTMR.com
    本病由脂肪代谢紊乱所致,患者体内缺乏乙酰辅酶A合成酶,不能将特长链脂肪酸切断,使之在组织中、尤其在脑和肾上腺皮质沉积,导致脑白质和肾上腺皮质破坏。患者多为3岁~12岁儿童,偶见于成人。PWz影像园XCTMR.com
    脑病理改变:皮质正常或萎缩,有弥漫性脑白质减少引起脑室中至重度扩大;顶、枕及颞后脑白质内有对称性脱髓鞘改变,可累及胼胝体、视神经、视束、穹隆柱、海马连合和部分皮层下的弓形纤维。后累及额叶,病灶多两侧不对称。显微镜下观察:脱髓鞘病灶内可见许多气球样巨噬细胞形成,经SudanⅣ染色呈桔红色。血管周围有炎性改变,并可见钙质沉积。电镜下显示巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的层状胞浆含体。患者还有肾上腺萎缩及发育不全,电镜下肾上腺皮质细胞见胞浆含体,其形态特征与脑巨噬细胞相同。PWz影像园XCTMR.com
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    肾上腺及脑的活组织检有确诊价值。本病无特异治疗手段,以对症和支持疗法为主。患者的预后不佳,常于发病后1~5年内死亡。PWz影像园XCTMR.com
    2)影像学诊断PWz影像园XCTMR.com
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    CT平扫示两侧侧脑室三角区周围脑白质内有大片对称性低密度,似“蝶翼”样,胼胝体压部密度降低呈横行带状低密度影,将两侧大脑半球的“蝶翼”样结构连接起来。病灶内可见多个点状钙化灶,多位于三角区周围。增强扫描有花边样强化,它将低密度区分隔成中央和周缘区,中央区密度略低于周缘区。随病程发展,可有脑萎缩,以白质为主。PWz影像园XCTMR.com
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    MRI显示病灶呈T1加权低信号、T2加权像高信号改变,常经胼胝体压部连接两侧三角区病灶,呈现“蝶翼”样形状,病灶的轮廓比CT更清晰。增强扫描的强化表现与CT相似。PWz影像园XCTMR.com
    3)影像学鉴别诊断:本病晚期大脑白质普遍出现异常改变、无强化时,仅凭影像学表现很难与其它脱髓鞘疾病鉴别。PWz影像园XCTMR.com
 2.异染性脑白质营养不良PWz影像园XCTMR.com
  异染性脑白质营养不良(Metachromatic Leukodystrophy,MLD)亦称硫脂沉积症,为先天性硫脂代谢性疾病。PWz影像园XCTMR.com
   1)病因和病理PWz影像园XCTMR.com
   本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,常于婴儿期、青春期及成年早期起病,患者缺乏芳香硫酸脂酶A,不能将硫酸脂分解成脑脂和无机硫,而沉积于少枝胶质细胞膜上,引起髓鞘形成障碍和广泛脱失。PWz影像园XCTMR.com
   病理示大脑和小脑白质区广泛对称性严重脱髓鞘,基底节区、脑干及脊髓也有弥漫性脱髓鞘,轴突数量明显减少,少突胶质细胞显著减少乃至消失,而纤维型胶质细胞增生。应用甲苯胺蓝染色后,病灶区有红紫色异染颗粒为本病的特征,并由此得名。这些异染颗粒主要沉积在白质和吞噬细胞、少突胶质细胞内,亦见于周围神经、肾、肝、胆囊、睾丸、垂体、脾及骨髓中。PWz影像园XCTMR.com
   脑、肝、肾及周围神经组织活检见异染颗粒,尿斑点试验证实有过量硫脂,尿硫脂苷酶A及静脉血白细胞内此酶的活力降低可作出诊断。本病无特异疗法。PWz影像园XCTMR.com
    2)影像学诊断PWz影像园XCTMR.com
    小儿型两侧大脑半球脑室周围及半卵圆中心脑白质密度弥漫减低,形态不规则,无占位效应,无强化,可有脑萎缩改变。成人型上述改变较轻,个别人无异常改变。MRI T1加权像病灶呈低信号、T2加权像为高信号改变,可累及内囊后肢和其它白质通路、小脑和脑干,伴弥漫性脑萎缩。PWz影像园XCTMR.com
   3)影像学鉴别诊断:本病的CT表现缺乏特异性,MRI示本病不累及皮层下弓形纤维,有助于与其它遗传性脑白质发育不良疾病鉴别。PWz影像园XCTMR.com
    3.类球状细胞型脑白质营养不良PWz影像园XCTMR.com
    类球状细胞型脑白质营养不良(Globoid cell leukodystrophy,GCL)又称Krabbe’氏病或半乳糖脑苷脂沉积症(Galactosylceramide lipidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。PWz影像园XCTMR.com
    1)病因和病理PWz影像园XCTMR.com
    本病由半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致。该酶含半乳糖脑苷脂和神经鞘氨醇半乳糖苷两种基质,本病导致此两种基质异常沉积,使髓鞘的髓磷脂大量丧失、或完全不能髓鞘化。PWz影像园XCTMR.com
    本病的病理特征为巨大球形细胞,含多个核,PAS染色阳性,可为脂质染料染色,呈丛集状散布于脑白质,内部充满半乳糖脑苷脂,引起脱髓鞘、神经胶质增生及轴突消失。病变首先累及脑室周围白质及半卵圆中心,丘脑和尾状核体部,继之累及桥脑、小脑齿状核等,大脑皮层的灰质受累较轻。晚期可见明显的髓鞘脱失、轴突退变、胶原化、纤维化与脑萎缩。PWz影像园XCTMR.com
患者脑、肝、脾、肾活检发现半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏可确诊本病。PWz影像园XCTMR.com
    本病尚无特效治疗方法,患者常于发病后1年内死亡。PWz影像园XCTMR.com
    2)影像学诊断PWz影像园XCTMR.com
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    CT平扫,早期可见两侧丘脑、尾状核和放射冠呈对称性高密度改变,继之脑白质内出现低密度区,增强扫描病灶无强化,无占位效应。晚期呈弥漫性脑萎缩改变。PWz影像园XCTMR.com
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    MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变,主要位于脑白质,特别是在半卵圆中心和放射冠。晚期有明显脑萎缩。PWz影像园XCTMR.com
    4.海绵状脑病(Spongy degeneration)又称脑白质海绵样变性或Canavan氏病,是婴儿的一种常染色体隐性遗传性疾病。

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