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2017年度《科学》十大突破,单碱基编辑入选!

时间:2017-12-22  来源:影像园XCTMR.COM  作者:本站整理复制分享】【讨论-纠错】【举报

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  -5-单碱基突变(Pin point gene editing)3Xo影像园XCTMR.com

4 Pinpoint gene editing.jpg3Xo影像园XCTMR.com

  目前,超过6万个遗传突变和人类疾病有关,其中3。5万个是由小的错误造成,即基因组中一个特定位点上DNA碱基的变化。3Xo影像园XCTMR.com

  今年,Broard研究所的DavidLiu等宣布了一项名为碱基编辑(base editing)的新技术,以此来纠正DNA甚至RNA的这种点突变。这项技术最终有可能会在医疗上应用。这项技术是修改了CRISPR的编辑工具,创建了一个碱基编辑器,可解开DNA,但不会在目标位置切割DNA,而是用失去酶活性的CRISPR蛋白融合一种可以替换碱基的酶来替换突变的碱基。3Xo影像园XCTMR.com

  今年,中国研究人员通过在人类胚胎中更正了一个疾病点突变来证明碱基编辑的力量,虽然修复并不总是成功,但这个壮举证明了碱基编辑有“巨大的潜力”。3Xo影像园XCTMR.com

  -6-生物预印快速发展(Biology preprint stake off)3Xo影像园XCTMR.com

5 Biology preprints take off.jpg3Xo影像园XCTMR.com

  以前生物学家的文章都是同行评议过后再在线发表,但今年生物领域未经评议的文章快速发展起来。四年前,冷泉港实验室创立免费生物预印服务器bioRxiv,刚开始只有计算生物学的文章,后细胞生物学、神经科学领域的文章也多了。3Xo影像园XCTMR.com

  今年四月,陈-扎克伯格基金会(ChanZuckerbergInitiative)对bioRxiv公开投资,加速了预印在学术界的发展势头。3Xo影像园XCTMR.com

  -7-广谱抗癌药(A cancer drug’s broads wipe)3Xo影像园XCTMR.com

6 A cancer drug’s broad swipe.jpg3Xo影像园XCTMR.com

  今年5月,美国FDA批准了Merck的一款广谱抗癌药派姆单抗(KEYTRUDA,pembrolizumab),用于治疗带有微卫星不稳定性高(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)的实体瘤患者。这是FDA首次基于生物标志物而不以癌症类型批准的药物。3Xo影像园XCTMR.com

  尽管肿瘤在不同部位发生,但它有时比那些长在同一位置的肿瘤更为相似,所采取的措施也不尽相同,即所谓“同病异治、异病同治”。早在2015年,来自约翰霍普金斯大学的LuisDiaz就发现了这一现象,当时他用派姆单抗治疗结肠癌患者,令他震惊不已的是,13名患者中有8位错配修复缺陷患者治疗后,肿瘤有所减小,但另外4名患者无反应。3Xo影像园XCTMR.com

  -8-  新的类人猿A new great ape species3Xo影像园XCTMR.com

7 A new great ape species.jpg3Xo影像园XCTMR.com

  最近,科学家在印度尼西亚苏门答腊岛一片濒危的树林中找到了一类属于人科(Hominidae)的动物,命名为Pongotapanuliensis,其以地区Tapanuli来命名。3Xo影像园XCTMR.com

  通过基因组对比分析发现,该类人猿的祖先几百万年前就遍布印度尼西亚及其周边海岛,大概在三至四百万年前,北方的苏门答腊与南方的苏门答腊、婆罗洲分离,直到67万年前,南方的苏门答腊和婆罗洲分离后,形成了如今的Pongotapanuliensis。3Xo影像园XCTMR.com

  -9-  270万年前的地球气候Earth’s atmosphere 2.7 million years ago3Xo影像园XCTMR.com

8 Earth’s atmosphere 2.7 million years ago.jpg3Xo影像园XCTMR.com

  冰封在世界底部的是通往另一段时光的入口:古代地球空气的气泡。今年8月,普林斯顿大学和缅因大学宣布,他们挖掘出了在南极冰封270万年之久的冰块。这次发掘的冰块比之前的要古老170万年,这也将直接的气候记录向前推到一个对地球历史非常重要的时期。3Xo影像园XCTMR.com

  解释这样的气体记录极具挑战性,前期的分析表明,在冰河期开始之时,二氧化碳的含量保持在百万分之300(300ppm)以下——远低于今天的400ppm。但这个结论与来自那个时代的间接记录存在矛盾,后者显示二氧化碳的比例应该更高。但这一分析结果(浓度为300ppm)验证了气候模型的预测——只有这样的低浓度才能使地球进入冰河期的周期循环。3Xo影像园XCTMR.com

  -10-  基因治疗的胜利Gene therapy triumph3Xo影像园XCTMR.com

9 Gene therapy triumph.jpg3Xo影像园XCTMR.com

  一个小型临床试验的成功,使今年基因治疗得到推动。研究人员报告称,他们通过在脊髓神经元中添加一个缺失的基因,拯救了患有致命的遗传性、神经肌肉疾病婴儿的生命。如果不进行治疗,婴儿会在2岁左右死亡。此项技术的成功打开了使用基因疗法治疗其他神经退行性疾病的大门。3Xo影像园XCTMR.com

  该技术的关键是一种被称为腺病毒(AAV)的无害病毒,它被广泛应用于将基因转运到靶细胞中。目前,研究人员在注射携带其他基因的AAV来治疗严重的遗传性脑病。在此之前,为了给这些孩子提供基因治疗,研究人员不得不在他们的颅骨上打孔,即便如此,也没有什么作用。 3Xo影像园XCTMR.com

来源链接:—By Jocelyn Kaiser3Xo影像园XCTMR.com

References3Xo影像园XCTMR.com

  1. J. Kaiser, Gene therapy’s new hope: A neuron-targeting virus is saving infant lives, Science, 1 November 2017
  2. J. Mendell et al., Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, The New England Journal of Medicine, Vol. 377, p. 1713, 2 November
  3. 2017http://vis.sciencemag.org/breakthrough2017/finalists/#atomic-life

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