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肾外横纹肌样瘤

  来源:影像园  作者:病理学 【复制分享】【讨论-纠错】【举报

分化未定的肿瘤——肾外横纹肌样瘤

【定义】
软组织横纹肌样肿瘤是发生于婴儿和儿童的恶性肿瘤,特征为肿瘤细胞核大、核仁明显。胞质丰富、偏位,有数量不等的明显的胞质内嗜酸性"包含体"。超微结构显示包含体为中间丝旋涡结构。由于多种类型肿瘤内可有横纹肌样细胞,尤其是成人肿瘤,因此诊断横纹肌样肿瘤需要排除其他肿瘤的不同方向分化。
【流行病学】
肾和中枢神经系统恶性横纹肌样肿瘤的定义和特征已十分明确,而发生于软组织的横纹肌样肿瘤的组织学表现与其他肿瘤有重叠,因此对其认识经历了很长一段时间。很明显,如果经认真识别,此类肿瘤几乎全部发生于婴儿和儿童。先天性、甚至胚胎性病例已有详细记载,某些病例在诊断时为全身播散性病变。并且发现有越来越多的家族性病例。
【受累部位】
本瘤可发生于多种解剖部位,包括肝、心、胃肠道系统。发生于软组织的病例似乎大多位于深部中线部位,包括颈部、脊柱旁区域。发生于皮肤者已有详细描述。影像学表现无特异性,仅能显示肿瘤范围,对诊断似无实际帮助。
【巨检】
肿物基本上无包膜,最大直径一般<5era。切面质软,灰白色至褐色,常见出血坏死灶。
【组织病理学】
横纹肌样肿瘤细胞密度大,肿瘤细胞排列成片或实性梁状,核大、空泡状、圆形或豆形,有明显的中位核仁,胞质丰富。不常见的表现有:散在分布的非肿瘤性破骨细胞样巨细胞、黏液样背景、细胞间缺乏黏附性、肿瘤细胞小梁间胶原沉积增多。常见核分裂象,平均约1/10HPF。坏死常见。
常规HE染色本瘤的诊断特征是:独特的球形、玻璃样、嗜酸性、胞质内包含体。大部分肿瘤含有大量此种独特细胞。偶尔肿瘤主要由原始的未分化"小圆形蓝细胞"构成,只有少数横纹肌样细胞簇状或单个散在分布于整个肿瘤内。造成小标本活检诊断的困难。
多种肿瘤可含有局灶性或弥漫性分布的横纹肌样细胞,包括某些癌、肉瘤、脑膜瘤、黑色素瘤、淋巴瘤和间皮瘤等,是造成过去有关此类肿瘤"性质与表型"争论的重要原因。如果肿瘤内有明确的向其他方向分化的成分,则应在诊断中反应出横纹肌样表型,诊断为混合性(尤其是表型混合存在时)或修饰性(表型弥漫分布)肾外横纹肌样肿瘤。此外,少数新生儿肿瘤位于皮肤良性间叶性肿瘤附近。
【免疫表型】
因多种肿瘤可表达横纹肌样表型。故免疫组化染色常有巨大帮助。大部分横纹肌样肿瘤同时表达vimentin和上皮性抗原,如keratin、EMA和/或CAM5.2。此外,很大部分肿瘤表达神经外胚层抗原,如CD99、Syn和/或NSE。MSA阳性和S-100局灶阳性并不少见,但不表达desmin、myoglobin和CD34。
【超微结构】
经典的横纹肌样肿瘤的超微结构特征是:肿瘤细胞胞质内有直径8~10nm的中间丝旋涡结构,与线粒体、脂滴和内质网片断混合存在。双色免疫荧光和三维影像研究提示旋涡结构由细胞角蛋白构成,而vimentin形成胞质内的细丝网络。除特征性的旋涡结构外,横纹肌样细胞胞质内还有常见的非特异性细胞器,包括少数线粒体、溶酶体、游离核糖体和扩张的粗面内质网,以及散在的小脂滴。可见不同成熟程度的细胞间连接。但无真正的桥粒结构。
因样本取材原因,无论病变是否为真正的横纹肌样肿瘤,不一定能见到典型的横纹肌样细胞。因此对于组织类型已明确、其他方面表现典型的肉瘤或癌,在排除其是否存在不常见的横纹肌样表型时,超微结构的观察最有帮助。
【遗传学】
一组软组织横纹肌样肿瘤的遗传学研究首次发现染色体22q11.2有删除突变,偶尔发生易位,易位对象是:1p12、11p15和18q21,此结果提供了令人信服的证据,说明至少一部分肿瘤是一种独特的临床病理类型。相反,研究中的少数几例混合性肾外横纹肌样肿瘤无一致性22号染色体缺失,支持横纹肌样表型的间变过程有不同的遗传学机制。随后发现大多数横纹肌样肿瘤有SMARCBl(编码hSNF5或IN11蛋白)基因位点的突变和纯合性缺失,进一步确证了最初的核型改变和分子遗传学发现。SMARCBl突变和缺失同样是肾和中枢神经系统横纹肌样肿瘤的特征,并可见于一部分脉络丛癌、髓母细胞瘤、中枢系统PNETs、少数多形性胶质母细胞瘤和横纹肌肉瘤。
尽管SMARCBl是肿瘤抑制基因,但一般不通过经典的"突变和随后的第二等位基因位特征是染色体22纯合性缺失或部分性/完全性单倍体。大多数有22染色体易位的病例存在纯合性缺失。少数软组织横纹肌样肿瘤除有染色体22重排和SMARCBl失活之外,尚有其他染色体异常和TP53突变/过表达。
【预后因素】
肾外横纹肌样肿瘤的生物学行为具有侵袭性,类似于肾和中枢系统的横纹肌样肿瘤。不管治疗情况、肿瘤表现及患者状况如何,目前存活率令人失望。
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