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促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤

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分化未定的肿瘤——促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤

【定义】

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)由组织起源未定的小圆形肿瘤细胞构成，伴有明显间质硬化和多种表型分化。t(11；22)(p13；q12)易位是其稳定存在的细胞遗传学特点。

【同义词】

腹腔内促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，伴有多种分化的腹腔内促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，多种表型的小圆细胞肿瘤

【流行病学】

DSRCT主要累及儿童和年轻人，一般表现为广泛的腹腔浆膜受累。男性明显多见，发病高峰年龄20～30岁(从出生至50岁均可发病)。

【受累部位】

绝大多数肿瘤位于腹腔内，常位于后腹膜、盆腔、网膜和肠系膜。常见多发性浆膜种植。临床上位于腹腔外的病例非常罕见，主要在胸腔和睾丸旁区域。个别病例发生在肢体、头颈部和大脑。

【临床表现】

症状一般与原发部位有关，如疼痛、腹胀、可触及的肿物、急腹症、腹水和器官梗阻。发生在少见部位的肿瘤应仔细检查寻找腹腔内原发灶。

【巨检】

典型病变表现为散布在腹膜表面的多个肿瘤结节。常有一肿瘤主体，伴有较小肿瘤结节。切面质硬、灰白色，局灶有出血坏死区。

【组织病理学】

DSRCT的组织学特征如下：小型肿瘤细胞构成轮廓清楚的、大小和形状不等的细胞巢，周围有明显硬化性间质。细胞巢大小差异很大，从小簇状至大的不规则融合片状，中心常见坏死，并可见囊性变。有些肿瘤有局灶上皮分化，即出现腺体或菊形团结构。肿瘤细胞有一致性，核小而深染，胞质稀少，界限不清。约半数病例含有胞质内有嗜酸性横纹肌样包含体的肿瘤细胞。有些肿瘤细胞较大，多形性更明显，染色质分散，核仁不明显。常见分裂象和单个肿瘤细胞坏死。硬化性间质由纤维母细胞或肌纤维母细胞包埋于疏松的细胞外间质或胶原中构成。间质内有明显血管，提示是对肿瘤的增生性反应。增生血管可以是复杂的毛细血管丛，也可以是有明显内皮细胞和外周细胞的偏心性较大厚壁血管。

【免疫表型】

DSRCT的免疫表型具有稳定性和独特性，同时有多种表型的复杂分化，表达上皮性、肌性和神经性分化相关蛋白。大多数病例免疫染色CK、EMA、vimentin、desmin和NSE阳性。desmin偶尔还有其他中间丝结构，在胞质内呈独特的逗点样。myogenin和myoDl总是阴性。细胞核一般表达WT1(使用羧基端抗体)。间质成分经常vimentin阳性，或者SMA阳性。提示来源于肌纤维母细胞。

【超微结构】

大部分肿瘤细胞是原始/未分化细胞。有少量胞质，细胞器稀少。核周中间丝聚集体和旋涡结构是一显著特征。有些病例可见少数致密核心颗粒。少数细胞有细胞连接复合体，包括形成良好的桥粒。

【遗传学】

DSRCT有一种特征性染色体异常t(11；22)(p13；q12)，是该肿瘤的独特改变，涉及两个与其他恶性肿瘤有关的染色体区域。此种易位导致22q12上的Ewing肉瘤基因EWS和11p13上的Wilms肿瘤基因WT1相融合。有趣的是，DSRCT最常见的原发部位，即体腔的浆膜层，在胚胎期瞬时性高表达WTl基因。、WT1表达于中胚叶衍生的组织，主要是那些由间充质转变为上皮的组织，并且表达于发育过程的特定阶段。该分化阶段和DSRCf的早期上皮性分化有关。

最常检测到的EWS/WT1嵌合转录体是EWS的前7个外显子(编码有转录调节潜能的结构域)和WT1的第8～10外显子(编码DNA结合结构域的最后3个锌指结构)融合形成的开放读码框。少见的变异型出现多余的EWS外显子。可在核内检测到嵌合蛋白，并显示嵌合蛋白含有WT1的羧基端。对EWS/WT1融和基因和嵌合转录体进行检测是一种既敏感又特异的DSRCT标记物。

【预后因素】

尽管采用多种治疗方式。总体存活率仍然非常低。