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骨和关节——内生软骨瘤病: Ollier 病和Maffucci 综合征

  来源:影像园  作者:病理学 【复制分享】【讨论-纠错】【举报
【定义】
Ollier 病是以多发软骨包块为特征的进展性疾病,特别容易累及肢体的长和短管状骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时,称之为Maffucci 综合征。
【同义词】
Ollier 病又称为多发性内生软骨瘤或软骨发育障碍。
【发病率】
罕见,确切的发病率未知。内生软骨瘤病在不同种族中均可见到,没有明显的性别差异。
【诊断标准】
诊断依赖于X 线表现和临床特征。截至目前,Ollier 病和Maffucci 综合征均未发现特异性的遗传或生化标志。
【临床特点和肿瘤】
Ollier 病在儿童早期即可表现明显,通常出现手指肿胀的症状。内生软骨瘤位于长骨干骺端,可导致肢体变形或不对称,亦可发生病理性骨折。大部分患者经仔细检查后可发现双侧的软骨瘤病,但倾向于一侧较另一侧更为严重。疾患对机体的影响以及外科治疗的复杂程度因人而异,难以预测,在很大程度上取决于内生软骨瘤的数量和分布情况。
内生软骨瘤主要累及管状骨,但诸如骨盆和肋骨等扁骨亦可受累。颅面骨和椎骨少见。除少数病例外,内生软骨瘤性病变在青春期停止生长,成人后继续或重新开始生长提示恶性变可能。孤立性内生软骨瘤恶变概率小,但Ollier 病患者恶性骨肿瘤(特别是软骨肉瘤)发生的危险增高到15%~30%,一些患者甚至出现多发性肉瘤。
大部分Maffucci 综合征患者在出生时或儿童早期出现海绵状血管瘤,大小从几毫米到几厘米不等,多位于肢体远端的真皮或皮下,亦可发生于内脏器官。此外,梭形细胞血管瘤在Maffucci 综合征患者中发生的概率增高,该肿瘤具有高度局部复发倾向,但不会远处转移。骨骼病变的特征与Ollier 病相同,但发展成为软骨肉瘤的危险性更高一些,在一些研究中发病率达到20%~30%。其他肿瘤的发病率亦可增高,包括血管肉瘤、脑肿瘤和肝胆系统肿瘤等。
发生继发性软骨肉瘤患者的预后与散发性软骨肉瘤相似,取决于肿瘤的大小、部位和组织学分级。
影像学】
Ollier 病和Maffucci 综合征的X 线特征相似,均为干骺端伴有钙化的纵行条纹样(longitudinal striation)软骨包块,后者发生的软组织血管瘤中可存在静脉石。
【形态学】
瘤性软骨呈境界清楚的结节性改变,位于髓腔内,偶尔位于骨表面,基质没有黏液变性。肿瘤组织内细胞密度高,软骨细胞的核大而不规则。
【遗传学】
大部分内生软骨瘤病为散发性,但也有家族中多个成员发病的报道,可能提示为伴有外显率降低的常染色体显性遗传。1例Ollier病患者发生的高级别软骨肉瘤的分子遗传学分析显示,RB1和CDKN2A肿瘤抑制基因所在染色体带存在杂合性缺失,同时伴有TP53过表达,但在内生软骨瘤中没有这些改变。
近来一项关于Ollier病患者的研究显示,6例病例中2例编码甲状旁腺素受体和甲状旁腺素相关蛋白(PTH/PTHrP)的PTHR1基因发生突变,一例为胚系突变,另一例为软骨瘤细胞的体细胞突变,所检测到的突变导致PTHR1胞外结构域的一个氨基酸替代(R150C),从而使得cAMP信号增加,这一点与在Jansen干骺端软骨发育不良(OMIM156400)中发生的情形很相似,而后者为常染色体显性遗传性疾病,其影像学和组织学特征与Ollier病有相同之处。突变的PTH/PTHrP受体通过激活Hedgehog信号途径使得增殖的软骨细胞分化延缓,这一观点在携带相同的R150C PTHR1 转基因小鼠中得到证实。但在一项50例散发性软骨肉瘤的研究中并未检测到R150C替代。
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