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骨和关节——McCune-Albright 综合征

  来源:影像园  作者:病理学 【复制分享】【讨论-纠错】【举报
【定义】
McCune-Albright 综合征( McCune-Albright syndrome ,MAS) 是由多骨型纤维结构不良、咖啡奶油斑(cafeau-lait spots)和功能亢进性内分泌病构成的散发性病变,由GNAS1 基因突变所致。
【发病率】
MAS的确切发病率不清,不伴有MAS 的纤维结构不良绝大多数为单骨型。多骨型纤维结构不良本身十分少见,其中大约3%可表现为MAS。
【诊断标准】
多骨型纤维结构不良、咖啡奶油斑和功能亢进性内分泌病。
【临床特点】
主要特征为咖啡奶油斑、多骨型纤维结构不良和多发性内分泌病,后者包括性早熟、垂体腺瘤和甲状腺功能亢进等。骨髓内聚集的细胞高表达FOS 原癌基因。
其他少见的异常表现包括:胃肠道息肉,胸腺、脾和胰岛细胞增生,肝胆疾病,心脏病,生长抑制,代谢性酸中毒,血液电解质、葡萄糖和胰岛素水平异常,高磷酸盐血症,骨肉瘤(4%),发育迟缓,小头畸形,猝死和早逝。
【骨和软组织肿瘤】
如上所述,定义MAS 的原发病理情况之一为多骨型纤维结构不良,其他同时发生的良性病变包括头颈部黏液囊肿、单纯性(单房性)骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿。最常伴发软组织肿瘤,当伴有肌肉内黏液瘤时,称为Mazabraud 综合征,有趣的是,在患者的黏液瘤细胞中检测到GNAS1 的激活突变,而在白细胞和纤维母细胞中却没有检测到。
MAS中亦可看到纤维结构不良伴发恶性骨肿瘤,骨肉瘤的发生频率增加,普通型软骨肉瘤和去分化型软骨肉瘤的发生频率亦可能增加。包括纤维肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤在内的其他肉瘤亦可与纤维结构不良并发,但在MAS 患者中未见报道。MAS 患者还比较容易患内分泌肿瘤,包括肾上腺皮质肿瘤和垂体肿瘤等。
【遗传学】
MAS 由位于20q13 上的GNAS1(鸟嘌呤核苷结合蛋白,α-stimulating activitypolypeptide 1)基因突变所致,GNASl 编码G 蛋白α 刺激亚单位(Gsα),为G蛋白异三聚体的一个组分。

〖突变〗ZLo影像园XCTMR.com

MAS中多骨型纤维结构不良(PFD)、单骨型纤维结构不良(MFD)和孤立性垂体腺瘤(PA)均有相同的起源,即GNAS1 的非配体依赖性激活突变。突变位于邻近与GTPγ 磷酸根作用的位点,从而影响GTP 到GDP 的水解作用。因为Gsα无法与腺苷酸环化酶解离并结合至Gβγ,腺苷酸环化酶保持活化,cAMP 活性增加,从而导致上述病理改变。GNAS 突变在不同的孤立性肿瘤中也可出现。
MAS、PFD、MFD、PA 均为散发性,GNAS1 基因突变发生于受精之后的体细胞,病变分布和表现等临床特点变化多样,突变基因是广泛表达还是局部表达取决于:① 胚胎形成中发生突变时细胞群数量的多与少;②细胞群中发生突变的位置。MAS、PFD、MFD 和PA 中发生的GNASl 突变均为功能获得型,所以还应注意功能丧失型GNAS1 突变在内分泌疾病中的作用,即出现激素抵抗,如1a 型假性甲状腺功能减退、糖皮质激素缺乏和肾源性尿崩症。
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